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山东:"精准医疗"是啥?可防治新生儿出生缺陷


发布者:admin 浏览次数:1638 发布时间:2017-02-23

目前,在山东省内一些医院,以基因组学为基础的精准医疗正在悄然生长。数据显示,我国每年出生缺陷新生儿高达90万。在出生缺陷的防治上,不论是孕前的胚胎植入前遗传学诊断,还是产前的无创基因检测,精准医疗都在扮演着重要角色。

每年千对夫妻筛查胚胎遗传缺陷

2月14日,一对夫妇来到山东大学附属生殖医院生殖医学科主任颜军昊的门诊。男方是一位多囊肾病患者,已出生的孩子也遗传了该病。他们再次自然受孕后,胎儿仍患有多囊肾,无?#25105;?#20135;。这次,他们想通过试管婴儿,生一个健康的宝宝。

“目前研究已经发现多囊肾的致病基因,通过第三代试管婴儿技术,可以有效避免多囊肾儿出生。”颜军昊介绍,第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学诊断。试管婴儿一次产生的多个胚胎,在胚胎发育到囊胚期时取四到五个细胞,提取DNA进行分子遗传学的相关检测,选出未见异常的那个胚胎,移植到女性子宫内。

“通过该技术,目前已知的染色体疾病和明?#20998;?#30149;基因的单基因病,如血友病、白化病等,都能大大降低发生?#30465;!?#25454;颜军昊介绍,作为省内唯一一家胚胎遗传缺陷筛查单位,该院每年要做上千例第三代试管婴儿。“去年放开二孩,一下子申请了?#35282;?#22810;例,达到史上最高峰,2016年实?#39318;?#20102;900多例。”颜军昊说。

“其实,除孕前遗传缺陷筛查外,产前也能通过影像、羊水穿刺等手段诊断异常,此时却往往只能引产以避免出生缺陷。”颜军昊说,通过胚胎植入前遗传学诊断,则从源头上降低了出生缺陷风险。

两成唐筛高风险孕妇选择产前基因检测

无创产前基因检测也是精准医疗在临床的应用,用于检测处于萌芽?#21050;?#30340;出生缺陷。

山东省立医院妇产医院副院长王谢桐介绍,在妊娠第五周?#20445;?#23381;妇的外周血里开始出现来自胎儿的游离DNA片段,在?#23454;?#26102;机抽取孕妇外周血可以检测胎儿的DNA,从而实现对基因的有效筛查。“目前主要检测几?#27542;?#35265;的染色体病,筛查准确性达90%以上。”

去年,省立医院累计为1832名孕妇进行了无创DNA产前检测。“羊水穿刺尽管也比较安全,但毕竟是一种侵入性检查,有一定的流产风险。”王谢桐说,无创基因检测技术可以避免穿刺的风险,又能防止染色体异常胎儿的出生。

近两年来,自?#38468;?#34892;无创DNA产前检测的比例逐年增加。山东省立医院产前诊断中心主任技师石东红说,该院20%左?#19994;?#21776;筛高风险孕妇会选择无创DNA产前检测。

不过,与羊水穿刺相比,无创DNA产前检测也存在一定的局限性。“它只是作为进一步的风险筛查手段,并不能作为最终的诊断,如果DNA检测出来是高风险,还要再做羊水穿刺进行最终确认。”王谢桐说,无创DNA产前检测仅报告70%的染色体异常,还有三成左?#19994;?#20854;他染色体异常会漏诊。

技术进步 精准医疗在降价

颜军昊说,目前已知七八千种遗传病,理论上已经明?#20998;?#30149;基因的,都可以在基因层面提前介入。

每次门诊,颜军昊都会接诊80-100位求诊者。“现在需求量很大,但专业人员和机构仍有较大缺口。”目前国内已开展的第三代试管婴儿技术,如复杂单基因病检测的不超过十家。而简单一点的像染色体普筛,国内开展的也不过二三十家。

另据调查,无论是在试管婴儿的基础上进行的胚胎遗传学筛查,还是无创DNA产前诊断,国内并无统一定价。例如前者,各地根据疾病的性质和检测方法的不同,一般要额外多付一万到两万元左右。

?#20843;?#30528;技术的发展,价格或有进一步下降?#30446;?#38388;。”王谢桐说,像无创产筛最早推出时八千多元,现在也不过?#35282;?#22810;元,而将?#27425;?#21019;产前检测成本会进一步降低。

“将来针对致死、致畸性遗传病,将相应位点放在基因芯片上或也能实?#21046;?#31579;,目前已有这样的产品在探索开发中。”颜军昊说。

专家也表示,不该过于夸大基因检测的作用。“例如,关于智商的基因,在国外属于研究禁区。但有一些机构打擦边球,将零星的相关基因总结出来进行筛查,如无氧耐受更强适合做运动?#20445;?#20294;实际应用有些超出范畴。”
 
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